Doenças raras: por que essa luta também é sua
Quando falamos em doenças raras, muita gente faz a mesma pergunta: “Com tantos problemas de saúde que afetam milhões de brasileiros, por que olhar para uma doença que atinge tão poucas pessoas?”
A resposta é simples: porque, por trás de cada diagnóstico raro, existe uma pessoa, uma família e uma história marcada por anos de incertezas.
Embora cada doença rara afete um número pequeno de pessoas, juntas elas representam uma realidade muito maior do que imaginamos. Estima-se que uma em cada quatro famílias possa conviver, em algum momento, com uma doença rara. E o mais difícil é que, na maioria das vezes, o caminho até o diagnóstico leva cerca de sete anos. São sete anos de consultas, exames, dúvidas, angústias e respostas que nunca chegam.
Para cerca de 95% das doenças raras, ainda não existe um tratamento capaz de mudar a evolução da enfermidade. Muitas famílias não procuram apenas um remédio. Procuram um nome para aquilo que está acontecendo. Um diagnóstico que permita entender a doença, planejar o futuro e oferecer mais qualidade de vida a quem amam.
É por isso que defender as doenças raras não é apenas levantar uma bandeira. É reconhecer uma necessidade urgente. É dar voz a milhares de pessoas que, por muito tempo, permaneceram invisíveis para a sociedade.
Mas existe outro motivo que torna essa causa ainda mais importante.
Há alguns anos, ouvi de um grande médico norte-americano uma frase que nunca mais esqueci: “A chave do armário é a chave do reino.”
A metáfora faz referência à história de As Crônicas de Nárnia, em que um simples guarda-roupa esconde um universo inteiro. Na medicina acontece algo parecido. O estudo das doenças raras é a porta de entrada para compreender muitas doenças que fazem parte da vida de milhões de pessoas.
Grande parte das doenças raras é causada por alterações em apenas um gene. Isso permite aos pesquisadores entender, com mais precisão, como determinados mecanismos do organismo funcionam e como podem ser corrigidos.
Foi assim que o estudo de uma forma rara de colesterol extremamente elevado levou ao desenvolvimento das estatinas, medicamentos utilizados por milhões de pessoas para reduzir o colesterol e prevenir infarto e AVC.
Pesquisas sobre uma doença rara que faz o organismo produzir ossos onde eles não deveriam existir também ajudam a desenvolver novos tratamentos para a osteoporose, um problema que afeta milhões de idosos.
Até uma forma rara de nanismo revelou mecanismos biológicos que hoje são estudados para criar novas terapias contra o câncer e o diabetes.
Percebe como tudo está conectado?
Quando investimos em pesquisa para uma doença rara, o conhecimento produzido pode beneficiar toda a sociedade.
Por isso, olhar para essa causa vai muito além da solidariedade. É investir em ciência, inovação, saúde e futuro.
Como médica, aprendi que cuidar começa pela escuta. Mas também aprendi que ouvir, sozinho, não basta.
As pessoas com doenças raras precisam de diagnóstico precoce, acesso ao tratamento, centros especializados, incentivo à pesquisa e políticas públicas que garantam dignidade. Precisam de profissionais preparados para reconhecer essas doenças, de famílias acolhidas e de uma sociedade que compreenda seus desafios.
Essa é uma luta que não pode ficar restrita aos consultórios, aos pesquisadores ou às famílias que convivem com essas condições.
Ela precisa ser de todos nós.
Porque não basta enxergar quem vive com uma doença rara.
É preciso agir.
É preciso transformar.
É preciso fazer com que essas pessoas deixem de esperar anos por respostas e encontrem, no sistema de saúde e na sociedade, o cuidado, o respeito e as oportunidades que sempre deveriam ter existido.
Texto por: Dra. Patricia Delai, médica dermatologista, especialista em doenças raras e defensora da humanização da saúde. Atua na promoção do diagnóstico precoce, do acesso ao tratamento e do fortalecimento de políticas públicas voltadas às pessoas que convivem com doenças raras e suas famílias. Acredita que cuidar é ouvir, acolher e, principalmente, transformar realidades.
