DNA: o que ele revela além de herança genética?
O DNA é uma molécula que carrega a informação para formar as nossas proteínas, que formam as diferentes estruturas do corpo e permitem o funcionamento adequado delas. Essa molécula guarda todas as informações genéticas que são passadas de geração em geração, sendo fundamental para determinar a hereditariedade.
Devido a essa característica, o DNA se torna responsável por influenciar todo o fenótipo de um se, ou seja, todas as suas características observáveis. Outras informações sobre a composição do organismo também estão presentes no na molécula. Permitindo, assim, compreender toda a composição biológica e detectar doenças, realizar testes de paternidade, ancestralidade, identificar e diferenciar pessoas.
Identificação de doenças
“É possível, por meio de exames de DNA, identificar predisposição a algumas formas de câncer, a doenças cardíacas. A determinar um risco de doenças comuns como diabete, hipertensão, e também algumas formas de demência, que podem ser avaliadas de uma maneira preditiva com testes genéticos.” Esclarece o Dr. Matheus Augusto Araújo Castro, médico geneticista.
Esses testes genéticos identificam doenças mais complexas, como o risco elevado de indivíduos desenvolverem câncer, especialmente em casos de síndrome de predisposição hereditária ao câncer. As alterações no gene BRCA1, que podem originar câncer de mama ou ovário, assim como condições com a síndrome de Li-Fraumeni, que aumenta a predisposição a outros tipos de câncer.
Através dessa forma de diagnóstico, pelo DNA, é possível que se identifiquem algumas enfermidades de forma precoce, facilitando um início de tratamento mais eficaz e segura.
Os avanços na área de terapia gênica têm permitido usar novas tecnologias para alterar o DNA ou fornecer um gene funcional para tratar condições genéticas raras, inicialmente, e futuramente talvez doenças mais comuns. Esses tratamentos atuam diretamente na predisposição genética, modificando o DNA ou ajustando a forma como ele é interpretado, abordando as condições na raiz do problema.
Uma área em constante crescimento é a de farmacogenômica, que investiga com base em marcadores genéticos o efeito de um determinado medicamento, a metabolização dele no corpo e, consequentemente, o impacto que isso tem no tratamento e nos efeitos colaterais. A análise identifica contraindicações para certos medicamentos com base na sua predisposição genética de metabolizá-los.
Ancestralidade
Os testes de ancestralidade genética fazem varredura por todo o genoma, identificando alguns marcadores, sendo chamados marcadores informativos de ancestralidade. São alterações genéticas que são mais comuns em determinados grupos populacionais, com base na ancestralidade. Então, são marcadores mais específicos de populações europeias, africanas, ameríndias, ou asiáticas. A partir desse conjunto de marcadores, você estima em termos percentuais, a ancestralidade daquele indivíduo que está sendo analisado.
Conforme o Dr. Matheus, essa questão se torna importante em termos de saúde, além do autoconhecimento, para sabemos se determinadas populações, com diferentes ancestralidades, têm também diferentes predisposições a doenças comuns e, por isso, saber se a ancestralidade de um indivíduo acaba auxiliando na interpretação das predisposições individuais a doenças.
É possível determinar a personalidade através da genética?
Em relação a prever traços de personalidade ou comportamento por meio de testes de DNA, existem ainda estudos preliminares. Mas não é possível prever exatamente esses traços de personalidade somente com base no teste genético. Isso se deve ao fato de que se trata de uma herança multifatorial, ou seja, existe um componente genético associado. Existe um grande fator que chamamos de ambiental, tudo aquilo que não é genético. O social, em relação ao desenvolvimento daquele indivíduo, o meio em que ele está inserido, a educação que ele teve. Diversos fatores que acabam modulando essa predisposição genética que existia.
Individualidade
É possível identificar precisamente um indivíduo através dos dados genéticos que se tem dele, não é possível haver uma confidencialidade nesse sentido. Outro ponto importante é que, para estudos científicos, quanto mais dados genéticos se tem, melhor. Uma peculiaridade da genética é que cada população tem uma base genética diferente, em geral, então estudos realizados em países da Europa ou nos Estados Unidos, acabam não sendo tão representativos de populações miscigenadas como a nossa brasileira.
Por isso, para estudos científicos é extremamente importante o compartilhamento de dados, principalmente de populações sub-representadas nos bancos internacionais, como a população brasileira.
A importância da privacidade e do consentimento para empresas está na realização desse termo de consentimento exigido para todo o teste genético, justamente por esse cuidado adicional que se tem com a privacidade de pacientes.
Quando falamos em saúde e testes de predisposição a doenças, é essencial que um profissional capacitado realize o aconselhamento genético. O laboratório diagnóstico deve executar os testes mediante um pedido médico individualizado, fundamentado nas características de saúde e no histórico familiar da pessoa.
Não existe hoje um teste genético que seja universal, sempre é uma medicina personalizada conforme a demanda e com as características de saúde do paciente e de sua família. Para que assim se possa escolher o teste mais direcionado para cada caso e mais adequado para o cuidado de saúde do indivíduo e de sua família.
Profissional consultado: Dr. Matheus Augusto Araújo Castro, médico geneticista
Texto por: Fabricio Colli e Giovanni Ghioldi | Redação Saúde Minuto | Editado por: Rafaela Navarro
