Teste genético: O que ele diz sobre você?

Descobrir uma doença rara pode ser como montar um quebra-cabeça sem ter a imagem de referência. Os sintomas costumam ser sutis, detalhes quase imperceptíveis são frequentemente confundidos com outras condições, e o diagnóstico pode levar anos. Mas os avanços nos testes genéticos estão mudando para sempre esse cenário. Hoje, é possível identificar essas doenças de forma mais rápida e precisa, o que viabiliza tratamentos mais eficazes e até impede o desenvolvimento de casos futuros. Segundo o Ministério da Saúde, 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras, sendo 80% delas são condições genéticas. Diante disso, o aconselhamento genético e os exames específicos ganham cada vez mais espaço. Mas como esses testes funcionam na prática? Quais são os profissionais habilitados a fazê-los? E até onde vão suas limitações? A seguir, a geneticista molecular Taccyanna Mikulski Ali responde essas e outras questões essenciais sobre o tema.

Quais doenças os testes genéticos conseguem mapear?

Os testes genéticos podem mapear uma ampla variedade de doenças, incluindo condições cromossômicas, como Síndrome de Down, Edwards, Patau, Cri-du-chat e monogênicas, como fibrose cística e anemia falciforme, câncer de mama e ovário associados aos genes BRCA1 e BRCA2, além de predisposições a doenças cardiovasculares, neurodegenerativas e metabólicas.

A partir de qual idade é possível realizar o teste genético?

Não há uma idade mínima fixa para a realização de testes genéticos, pois depende do tipo de teste e da indicação médica. Alguns testes podem ser feitos ainda na fase embrionária (testes pré-implantação), durante a gravidez (por meio de exames pré- natais), na infância ou na vida adulta.

Quando feitos em crianças, esses testes podem antecipar a descoberta de quais doenças?

Quando realizados em crianças, os testes genéticos podem confirmar ou descartar doenças genéticas e/ou hereditárias, como distrofias musculares, síndromes metabólicas, autismo de base genética e algumas formas precoces de câncer hereditário.

É possível descobrir a ancestralidade por meio de testes genéticos?

Sim, é possível descobrir a ancestralidade por meio de testes genéticos, que analisam variações no DNA e comparam os resultados com bancos de dados populacionais para estimar a origem genética de um indivíduo.

Qual é a precisão dos testes de ancestralidade no Brasil?

A precisão dos testes de ancestralidade no Brasil depende da base de dados utilizada e da diversidade genética analisada. Como o País tem uma população miscigenada, os resultados podem ser menos específicos do que em regiões com populações geneticamente homogêneas. No entanto, testes que utilizam grandes bases de dados e métodos avançados de análise oferecem estimativas de resultados cada vez mais confiáveis.

Existe a possibilidade de analisar células cancerosas a partir de um teste genético?

Sim, existem testes genéticos específicos para mapear células cancerosas, analisando mutações em genes associados ao câncer para auxiliar no tratamento medicamentoso/tipo de intervenção. Além disso, exames genéticos podem detectar predisposição hereditária a diferentes tipos de câncer.

O resultado do teste genético pode ser obtido pela internet?

Sim, muitos laboratórios oferecem a opção de acessar os resultados dos testes genéticos pela internet, garantindo segurança e confidencialidade dos dados. No entanto, muitos exames mais específicos podem exigir consulta com um profissional de saúde, médico e/ou aconselhador genético para a interpretação dos resultados.

O que um teste genético recreativo avalia e qual é a validação científica por trás dele?

Um teste genético recreativo avalia características como ancestralidade, predisposição a determinadas características físicas, resposta a alimentos e medicamentos, além de características comportamentais. Embora muitos desses testes sejam baseados em estudos científicos, a validação pode variar, pois algumas associações genéticas ainda estão sendo investigadas e não têm aplicação clínica direta.

Em quanto tempo o resultado de um teste genético é disponibilizado?

O tempo para obtenção do resultado de um teste genético varia conforme o tipo de exame. Alguns testes podem ser concluídos em poucos dias, enquanto outros, mais complexos, podem levar semanas ou até meses.

10- Qual o custo médio de um teste genético no Brasil?

O custo médio de um teste genético no Brasil varia bastante conforme o tipo de exame. Testes mais simples, como os de ancestralidade, podem custar a partir de R$ 300, enquanto exames clínicos específicos, como o sequenciamento completo do exoma ou genoma, podem ultrapassar os R$ 5.000.

Desde que os testes genéticos surgiram no final do século passado, eles vêm revolucionando dia após dia como lidamos com a saúde, trazendo respostas que antes pareciam inacessíveis. Seja para identificar doenças raras, avaliar riscos hereditários ou até mesmo orientar tratamentos ainda mais eficazes, essa tecnologia vem se tornando uma das protagonistas quando o assunto é revolucionar a medicina. Mas, como qualquer exame, é fundamental que seu uso seja guiado por especialistas qualificados, garantindo interpretações precisas e decisões acertadas. À medida que a genética avança, abre-se um caminho promissor para diagnósticos mais rápidos, prevenção personalizada e, acima de tudo, mais qualidade de vida para os pacientes.

Especialista consultada: Taccyanna Mikulski Ali, geneticista molecular, gerente científica e consultora genética do laboratório Igenomix Brasil e América Latina do Grupo Vitrolife.

Texto por: Igor Markevich | Redação Saúde Minuto | Editado por: Rafaela Navarro