Filho de Zé Vaqueiro nasce com malformação congênita e é internado na UTI
“O cantor Zé Vaqueiro anunciou que o filho dele nasceu com uma malformação congênita decorrente da trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau.
A Endocrinologista Pediátrica, Dra. Karine explica sobre a doença.”
Dra. Karine Risério:
“Olá, eu sou Doutora Karine Risério, médica pediatra e endocrinologista pediátrica, e vou comentar sobre um assunto um pouco difícil. Que é a síndrome de Patau ou a trissomia do cromossomo 13.
Vou abrir um parênteses porque, na verdade, esse assunto surgiu devido à notícia que saiu nas redes sociais sobre o nascimento do filho de um cantor famoso, que foi diagnosticado com esta condição.
Nesse momento, minha intenção é trazer conhecimento para a população sobre essa condição e respeitar muito a família nesse momento de dor. Porque nunca é fácil receber um diagnóstico como esse. A síndrome de Patau, ou a trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara. Ela ocorre em cerca de um a cada 10.000 nascidos vivos e se dá devido à presença de um cromossomo a mais nas células desse bebê.
Essa presença do cromossomo extra causa uma série de malformações no desenvolvimento dessa criança, que podem ser notadas ainda no período intrauterino por métodos como ultrassom morfológico, por exemplo.
É possível notar algumas características, como a presença de uma cardiopatia, que é uma alteração na formação do coração, além de alterações na formação do cérebro e da cabeça.
Essas crianças podem ter uma cabeça menor, olhos pequenos e afastados, boca pequena, além de alterações na linha média, como lábio leporino, fenda palatina, baixa implantação das orelhas, entre outras. Outra alteração presente é nas mãos, como a presença de uma prega palmar única. O nascimento de uma criança com síndrome de Patau é sempre um momento de bastante dificuldade. Pois sabe-se que, infelizmente, esta é uma condição muito grave.
Cerca de 80% das crianças com síndrome de Patau evoluem para óbito ainda no primeiro mês de vida. E menos de 10% sobrevivem até o primeiro ano de vida. Portanto, esse diagnóstico sempre deve ser confirmado com testes genéticos, como, por exemplo, um cariótipo. O que é preciso saber em relação a esta condição é que não é possível fazer uma prevenção em gestações naturais, pois é um evento genético que acontece de forma esporádica.
No entanto, a idade materna avançada pode aumentar o risco dessa condição genética, assim como de tantas outras.
Se já existem casos nesse casal de abortos prévios ou outras condições genéticas, é importante fazer uma investigação e avaliar a opção de uma gestação assistida, de forma artificial. Para reduzir os riscos de ter uma criança com uma condição genética tão grave quanto essa.
Nesse momento, o cuidado mais importante é oferecer todo o nosso suporte para esta família e para essa criança também. Devemos evitar procedimentos invasivos que possam colocar essa criança em situação de dor e sofrimento.
É fundamental permitir que esses pais possam ficar com esse bebê, se assim puderem. Dando o amor, o carinho e tudo aquilo que eles podem fazer nesse momento para estar junto dessa criança que eles tanto amam.
O apoio psicológico e uma rede de apoio com famílias e amigos são muito importantes para esse processo de digerir essa notícia e esse diagnóstico. Essa é a mensagem que eu queria passar para vocês. Espero que todos estejam com esse mesmo sentimento de desejar apoio e conforto para essa família nesse momento tão difícil.”
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Dra. Karine Risério
Endocrinologista Pediátrica
